Алматыда сирек кездесетін генетикалық ауруға шалдыққан үш жарым жастағы Ахмедияр Еркінбектің ата-анасы көпшіліктен көмек сұрады. Бүлдіршінге Дюшенн бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған. Отбасының айтуынша, баланың қажетті емін алу үшін шамамен 1,3 миллиард теңге керек, деп хабарлайды Arasha.kz.
Ахмедиярдың анасы Фариза Мәулен ұлының диагнозын шамамен бір жыл бұрын білген. Баланың денсаулығын тексеру үшін тапсырылған талдаулардан кейін дәрігерлер генетикалық ауруға күмәнданып, қосымша зерттеулер жүргізген.
Нәтижесінде бүлдіршінге Дюшенн бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған. Бұл – бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне алып келетін сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру.
Фариза Мәуленнің айтуынша, ұлының ауруы дистрофин ақуызының түзілуіне жауап беретін гендегі өзгеріске байланысты.
Анасының сөзінше, зерттеу нәтижесінде геннің 45-экзоны жоқ екені анықталған. Соның салдарынан баланың бұлшықеттері әлсіреп, қозғалысы қиындаған.
Ахмедияр ұзақ жүре алмайды, тез шаршайды және күнделікті қозғалыс кезінде қиындықтарға тап болады.
"Біздің кішкентай ғана үш жасар ұлымызға осындай өте ауыр, сирек кездесетін диагноз қойылып отыр. Сіздерден қолдау сұраймыз. "Көп түкірсе көл болар" деген", – деді баланың анасы бұған дейін КТК телеарнасына берген сұхбатында.
Бұған дейін отбасы баланың еміне 1,5 миллиард теңге қажет екенін хабарлаған болатын. Ал 2 қарашада Almaty.tv телеарнасына берген сұхбатында Фариза Мәулен қажетті қаражат көлемін шамамен 1,3 миллиард теңге деп атады.
Ата-анасы ұлына шетелде гендік терапия жүргізу мүмкіндігін қарастырып жатыр. Қажетті қаражат жиналса, олар баланы Дубайға апаруды жоспарлаған.
Отбасы емді мүмкіндігінше ертерек алуға тырысуда. Алайда мұндай терапияның қолданылуы баланың жасына, денсаулық жағдайына және генетикалық ерекшеліктеріне байланысты дәрігерлер тарапынан жеке бағалануы тиіс.
Баласының еміне қаражат жинап жүрген отбасы қайырымды жандардың қолдауына үміт артып отыр. Бұған дейін Ахмедиярға көмектесу мақсатында Алматыда қайырымдылық шаралары ұйымдастырылған. Тамыз айында жарияланған ақпарат бойынша, отбасы 45 миллион теңгеге жуық қаражат жинаған. Кейін бұл сома 53 миллион теңгеден асқаны хабарланды.
Алайда қажетті емнің құны әлдеқайда жоғары болғандықтан, ата-анасы баспанасын сатуды да жоспарлап отыр.
"Қазіргі таңда ұлымыздың еміне 1 миллиард 300 миллион шамасында қаражат керек. Құрметті қазақстандықтар, "көп түкірсе көл" дейді ғой. Баламыздың мектепке барып, қалыпты өмір сүруі үшін әрқайсыңыз кішкене болса да көмек беріңіздерші", – деді Фариза Мәулен.
Отбасы қазақстандықтардың қолдауы арқылы Ахмедиярдың қажетті медициналық көмекті алуына мүмкіндік туады деп үміттенеді.